sensibilidad quimica multiple

¿como vivir en un mundo en el cual casi todo te produce malestar?
Esta es la pregunta que nos debemos hacer ante esta enfermedad, cada vez mas recurrente y mas conocida por sus sintomas tan extraños.
Estoy hablando de la intolerancia quimica multiple; tiene muchos nombres pero todos hablan de lo mismo.
La sensibilidad química múltiple (SQM) es una enfermedad sistémica que, aunque aún no se conoce con precisión, provoca respuestas fisiológicas anómalas (broncoespasmo y dolor pectoral, dermatitis, arritmias, problemas gastrointestinales, intolerancias alimenticias, dolor muscular y articular, fatiga extrema -astenia-, dificultad respiratoria, disnea, disfagia, cefaleas y migrañas, irritación y picor ocular, visión borrosa, dificultad en el acoplamiento -enfoque-, intolerancia al sonido, problemas neuro-cognitivos ...) y alteraciones orgánicas afectando a hígado, metabolismo de las porfirinas, sistema inmune, sistema nervioso (cerebro, periférico y autónomo) entre otras, frente a numerosos agentes químicos sintéticos, incluso a niveles muy bajos de exposición a tóxicos normalmente tolerados por la población. Cosas que todos tocamos al dia y no sentimos nada en especial, como:

• Disolventes orgánicos, pinturas y lacas para acabados (xileno, cloruro de metileno, destilados de petróleo, éteres de glicoles, tricloroetano)
• Plaguicidas (diazinon, gution, y otros organofosforados)
• Humos diversos y humos de soldaduras
• Metales (níquel, plomo)
• Sustancias químicas diversas (formaldehído, freón, etanol, ácido nítrico, ácido clorhídrico, toluendiisocianato)
• Polvo (madera, remolacha, azúcar)
• Alimentos
• Ciertas enfermedades (sarna, herpes zóster)
• Productos de perfumería y ambientadores (champú, barnices de uñas y quitaesmaltes, colonias, lociones de afeitado, cosméticos varios, desodorantes de loca les)
• Estrés y caídas en el trabajo
• Muebles
• Papel
• Edificios nuevos

Podemos imaginar una vida en la cual no podemos tocar cosas como el papel (nosotros los estudiantes lo tendriamos realmente imposible), muebles como las sillas o las mesas a las cuales nos sentamos cada dia, colonias, cosmeticos...??
Que vivir el dia a dia con todo esto nos provoque esta serie de sintomas: .

• SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Dolor de cabeza, fatiga, irritabilidad, pérdida de memoria y capacidad de concentración, disfunciones cognitivas, insomnio, cambios de humor, depresión y ansiedad.
• MUSCULOESQUELÉTICO: Entumecimiento, debilidad, dolor muscular, tensión muscular, falta de coordinación, dolor articular.
• RESPIRATORIO: Dificultad respiratoria, tos, ronquera, otitis recurrente, rinitis, afonía.
• CARDIOVASCULAR: Dolor pectoral, palpitaciones, ritmo irregular, taquicardia, hipertensión.
• GASTROINTESTINAL: Espasmo esofágico, náuseas, vómito, diarrea recurrente, estreñimiento, cambios de apetito, anorexia.
• PIEL Y MUCOSAS, OJOS:Irritación, prurito, eczema, irritación cutánea, hinchazón facial, dolor de garganta, irritación y dolor ocular.
• GENITOURINARIO:Trastornos menstruación, vaginitis, dolor, disuria, retención urinaria, impotencia.

 Creedme, si a mi me pasara esto no creo que pudiera desenvolverme para nada pero si algo aprendemos de todas estas enfermedades es que las dificultades te vuelven mas fuerte y sacan el maximo ingenio de las personas para poder seguir adelante.

Cullen definió la Intolerancia Química Múltiple en 1987 como "un trastorno adquirido caracterizado por síntomas recurrentes, referibles a múltiples sistemas orgánicos, que se presentan como respuesta a la exposición demostrable a muchos compuestos sin relación química entre sí a dosis muy por debajo de las que se han establecido como causantes de efectos perjudiciales en la población general". Este autor utilizó el término en plural (Multiple Chemical Sensitivities, MCS), precisamente para poner de relieve la multiplicidad de manifestaciones, orígenes y procesos implicados.

La definición de caso se basa en los siete grandes rasgos que caracterizan este trastorno, según este autor:

• Se trata de un desorden adquirido, relacionado con una(s) exposición(s), insulto(s) o enfermedad(es) documentable(s) del ambiente. Este criterio restringe la aplicación a pacientes que desarrollan los síntomas por primera vez después de un encuentro con su ambiente, excluyendo aquellas personas con problemas permanentes de salud, aunque puedan desarrollar ciertos síntomas atribuibles a sustancias químicas.
• Los síntomas implican más de un sistema orgánico. Limita la atención a afectados con síntomas muy complejos.
• Los síntomas aparecen y desaparecen en respuesta a estímulos predecibles. Esto excluye los pacientes cuyos síntomas permanecen constantes, sin variación, o que, en gran parte, no están relacionados con las exposiciones.
• Los síntomas son provocados por exposiciones a sustancias químicas de clases estructurales y modos de acción toxicológicos diferentes. Esto lo distingue de las reacciones alérgicas, que se desencadenan por sustancias específicas o muy estrechamente relacionadas
• Los síntomas son provocados por exposiciones que son demostrables, aunque de bajo nivel. Significa que otras personas, distintas del afectado, son capaces de percibir la presencia de la sustancia, por el olor, p. ej., aunque sin producirles molestias.
• Las exposiciones que provocan los síntomas han de ser muy bajas, entendiendo por tales aquellas que están varias veces la desviación estándar por debajo de las exposiciones promedio que se conocen que son capaces de causar respuestas adversas en las personas. Puesto que, en general, no se tiene un conocimiento cierto de las concentraciones promedio que desencadenan respuestas adversas o desagradables en la mayoría de las personas "normales", una regla sencilla lo constituye el que tales exposiciones serían inferiores al 1% del valor de los criterios higiénicos ambientales usuales (TLV).
• No hay ninguna prueba funcional orgánica única que pueda explicar los síntomas. Esta característica excluye los individuos cuyos síntomas se puedan atribuir a broncoespasmos, vasoespasmos, o a cualquier otra lesión o condición reversible que se pueda identificar o tratar específicamente.

Pero lo mejor para entender esta enfermedad es ver un documental llamado AISLADOS, en el tenemos narradas las vivencias desde el punto de vista de las personas que padecen este trastorno.

Aqui os dejo el enlace: http://www.youtube.com/watch?v=1SAUlHWaK-Y

Y tambien podeis ver el cortometraje "Los pajaros de la mina" que trata sobre este tema. En una consulta de varios especialistas, Laura, la protagonista del corto Los pájaros de la mina, escucha de boca de su médico de cabecera el resultado de los informes que tiene delante y que concluyen que «como no hay nada físico que demuestre una enfermedad» recomiendan que visite a un psiquiatra, ante lo que consideran una depresión. En realidad Laura (interpretada por Mariam Felipe, también guionista) está afectada por la sensibilidad química múltiple o enfermedad de la burbuja, una dolencia tan extrema que impide a las personas que la padecen «tener una vida propia», como subraya Víctor Moreno, el realizador de esta historia que pretende contar la situación física y psíquica de estos enfermos, para los que cualquier actividad cotidiana supone un riesgo.

Espero que os sirva de ayuda para entender un poco mas este trastorno, que por el momento, no tiene tratamiento.

Feliz Navidad a todos, y que el año nuevo traiga nuevas esperanzas para todos los que la han perdido

solo perdemos cuando nos rendimos

HOLA!!

Hoy quiero hacer algo diferente de lo que suelo escribir en mis entradas; parece que solo hablo de las enfermedades y nunca me fijo en lo que realmente importa, las personas que las sufren. El caso del que voy a hablaros lo descubri en una red social, el facebook, cuando uno de mis amigos lo publico en su tablon.
El diario de pedro se llamaba y no se porque capto mi atencion y decidi descubrir que era, y voilá, otro caso de enfermedad rara.
Os cuento un poco de que va aunque seria mejor que lo leyerais por vuestra cuenta en http://www.eldiariodepedro.org/.  Esta pagina esta escrita por la madre de Pedro, un niño que no tiene apenas un año y ya se tiene que enfrentar a una enfermedad llamada el Síndrome de Sturge Webber cuya incidencia es de 1 de cada 50000 y que por desgracia a el le ha tocado. Lo primero que se ve es una especide de mancha de nacimiento, usualmente en la cara, como en el caso de Pedro.

Lo peor es que solo es lo primero de una larga lista de sintomas tales como problemas neurogicos del tipo de:

Convulsiones

Parálisis o debilidad en un lado

Problemas de aprendizaje

Si todas las complicaciones se controlan con el tratamiento y pruebas de control adecuadas dichos sintomas no tienen porque ser mortales (si no se produce ninguna complicacion secundaria).

El tratamiento se basa en los signos y síntomas del paciente y puede abarcar:

• Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones
• Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
• Terapia con láser para el hemangioma plano
• Fisioterapia para la parálisis o la debilidad
• Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones

Logicamente aqui tiene un peso fundamental el emocional porque esta claro que como seres humanos que somos siempre nos angustiamos cuando un ser querido tiene algo que no se sabe porque esta ahi pero que puede causar un daño grande.
Espero que a Pedro y a todos los que sufren esta enfermedad les queden todavia fuerzas y que pronto se descubra mas  acerca de esta enfermedad.

Tan claro...

Bueno, despues de tanto tiempo por fin puedo actualizar mi blog!! La verdad es que no tengo tanto tiempo como el que querria para hacerlo pero poquito a poquito esto va cogiendo forma...

Esta enfermedad no parece tan rara como las otras de las que he hablado; a estas personas parece que las vemos mas por la calle, por la tele... conocemos un poco mas de ella o eso creemos...  igualmente su incidencia es de aproximadamente 1 de 40.000 personas!! Estoy hablando del albinismo.
No todos los tipos son iguales, en el que hoy me voy a centrar es el mas frecuente, el Albinismo Oculocutaneo Tipo I - OCA y dependiendo del tipo de raza afecta mas o menos.
Hablando en lineas generales el albinismo es una enfermedad genetica (que se hereda cuando los dos padres tienen un gen de albinismo, tanto si es recesivo o dominante) que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas.

El oculocutaneo tipo I está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina. A su vez dentro del OCA tipo 1 hay A y B, la diferencia es que uno permite la sintesis de un resto de pigmento residual y el otro interrumpe completamente la produccion de pigmento. Aqui dejo un cuadro que consigue aclarar un poco esta maraña de tipos de albinismo: 

 

Los sintomas oculares que se encuentran frecuentemente son el nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), el estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), la fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos), la disminución de la agudeza visual y la presencia de un reflejo rojizo en la córnea.

Para mas informacion podeis ir a la pagina de la organizacion nacional para albinismo e hipopigmentacion: http://www.albinism.org/publications/sp_ocular.html y alli encontrareis publicaciones y mas datos sobre el albinismo y todos los tipos.

Corea de Huntington

Es curiosa la manera en que descubrí la enfermedad de la que voy a hablaros a continuación... Resulta que soy una gran fan de la serie de House y una de sus medicos ayudantes (13, como la llama House, en la imagen de la derecha) tenia una enfermedad poco frecuente llamada Corea de Huntington; como en la serie poco se decia sobre ella, me picaba la curiosidad asi que decidi averiguar por mi misma de que se trataba.

La corea de H. es un trastorno hereditario que suele aparecer en una edad mediana (alrededor de los 30 años) que se caracteriza por la degeneracion neuronal constante, progresiva e ininterrumpida en un plazo de 15 a 20 años y que concluye con la muerte del que la padece. Su incidencia es de 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en países del Este asiático y en la población de raza negra.

El nombre que recibia en un pasado era el de "Baile de San vito" (frase que a mi me han dicho muchas veces cuando estaba inquieta pero nunca llegue a entender de donde venia) y la explicacion es que uno de los sintomas mas caracteristicos es el movimiento exagerado e involuntario de las extremidades (en el pasado la gente peregrinaba a la capilla de San Vito esperando que el santo les curara esta enfermedad), empezando con unos tics y finalizando con espasmos y tirones musculares que acaban por dificultar actos como tragar, caminar o hablar.

Además de esto, hay un gran deterioro emocional, psiquico e intelectual llegado incluso a la disminucion de la memoria y la capacidad para aprender nuevas tareas; estos deterioros siguen los patrones normales de una demencia con agnosia (no reconocen las personas u objetos) y apraxia (pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, por lo que da lugar a actos absurdos).

Lo peor de todo es que para esta enfermedad no existe una cura conocida solo medicamentos para paliar algunas de los sintomas como la depresion y los tics involuntarios.
Todo lo que se ha podido avanzar en la razon de porque se desarrolla esta enfermedad ha sido gracias al impulso que ha supuesto el Proyecto Genoma Humano para los estudios de genética molecular.  Un equipode cientificos, ha descubierto una de las razones por la que la acumulación de huntingtina defectuosa produce la muerte celular, y la buena noticia es que este mecanismo puede ser inhibido mediante fármacos que ya existen en el mercado.

Si quereis saber mas sobre la enfermedad visitad la pagina oficial de enfermos de corea en España que es esta :http://e-huntington.org/.

Huesos de cristal

La primera enfermedad de la que vamos a hablar tiene un nombre peculiar, la de "huesos de cristal"; su nombre viene debido a las caracteristicas que presentan las personas que la padecen tienen los huesos con una extremada facilidad a romper, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente, debido a una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. Ademas de esta evidencia, los sintomas mas destacados son la sordera prematura y las escleroticas azules que son una especie de manchitas en los ojos (ver imagen)

Su nombre real es osteogenesis imperfecta y su incidencia es baja bajisima,es de  1:10.000 y 1:15.000 nacimientos, aunque esto es un dato aproximado.

Como podeis imaginar para esta enfermedad no hay cura, sin embargo hay tratamientos paliativos para reducir el dolor y las complicaciones derivadas de ella, sobretodo se estudian medicamentos para dar fortaleza y densidad a los huesos para un grupo con muchos problemas como son los niños; imaginad, esa etapa de la vida en la que no podemos parar de saltar, jugar y trotar con esta enfermedad que a la mas minima caida (que las hay y muchas a esa edad) podria sufrir una consecuencia grave. 
Otras cosas que se pueden hacer son ejercicios como la natacion y en casos mas graves se podria recurrir a la cirugia reconstructiva.
Dependiendo de el tipo de osteogenesis que se sufra se puede tener una vida mas o menos normal y ello se detecta con una prueba diagnostica de estudios de colageno, ademas de examenes fisicos y tambien existen una diagnostico prenatal a traves de una muestra de las vellosidades corionicas.

Si quereis mas informacion sobre esta enfermedad este sitio es muy interesante:

http://www.osteogenesis.info/index.html------Esta es la pagina en español de la osteogenesis imperfecta; fue creada por Maria Barbero, cuyo hijo padece esta enfermedad. En ella hay informacion sobre organizaciones, foros para hablar, imagenes....

Y aqui os dejo una parte de un video de un programa de la dos donde explica mas a fondo la osteogenesis.
http://www.youtube.com/watch?v=UgWBTe_phIY.. bueno el enlace porque el video no lo doy bajado joo para la proxima lo bajare!

Espero que os haya aclarado un poco sobre esta enfermedad, si alguien quiere añadir mas informacion o comentar, que no se corte, que seguro que queda mucha tinta en el tintero =)

Empezamos...

Hoy va a ser el primer dia de muchos en los que esta humilde servidora,sin ningun tipo de experiencia en este mundo en el cual me he introducido por casualidad, escriba en este blog, en el cual intentare abarcar las multiples y diversas enfermedades de las cuales no sabemos ni que existen ni que hay personas en este mundo que dia a dia tienen que vivir con ellas, son las llamadas "enfermedades raras"; seguro que a medida que voy redactando este espacio yo misma me sorprenda de mi propia ignorancia y espero que sirva para otros muchos compartan dicha sorpresa. Bienvenid@s y espero que os guste =)